Síndrome de Down

Te explicamos de una manera clara y concisa en qué consiste el Síndrome de Down, cuáles son sus causas y cuáles son los signos y síntomas de este trastorno genético. Hola queridos amigos, ¿cómo están?, espero que las cosas estén yendo bien. El día de hoy vamos a hablar acerca del Síndrome de Down, de lo que es este trastorno y cómo es que se presenta.

Síndrome de Down

Es un transtorno genético  causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los habituales  – trisomía del par 21 -.

Características del Síndrome de Down:

El Sindrome de Down se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y por unos rasgos físicos peculiares por los cuales se le puede reconocer a las personas que padecen este mal.

Causas:

No se conocen con exactitud pero se cree que el exceso de cromosomas se relaciona estadísticamente con una edad materna por encima de los 35 años.

Patologías:

Síndrome de Down

Las personas con Sindrome de Down  tienen mas probabilidades de padecer de ciertas patologías como las de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizado en el cromosoma de mas.

Diagnóstico:

A partir del año 1979 se dispone de análisis de sangre que permite hacer un diagnostico en caso de defectos congénitos.  Actualmente se realizan determinadas mediciones en las ecografías, pero para detectar de manera inequívoca la anormalidad cromosómica se utilizan técnicas de conteo cromosómico que generalmente  se les hace a las gestantes mayores de 35 años o con antecedentes familiares o personales.

A partir de los años 60 se empezó a tomar una muestra del liquido amniótico para su estudio y a partir de los años 80 se comenzó a usar otra técnica llamada Biopsia de vellosidades corionicas donde se obtiene un  fragmento de placenta para el estudio cromosómico.

Tratamiento:

No existe tratamiento farmacológico que mejore la capacidad intelectual de estas personas, pero las terapias de estimulación precoz  y el cambio en la mentalidad de la sociedad ,por el contrario,  están ayudando  a cambiar positivamente sus expectativas de vida.

Existen muchos casos de personas con Sindrome de Down que se han insertado a la sociedad y actualmente las grandes empresas les abren sus puertas para que puedan desarrollarse laboralmente.

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